Testimet gjenetike të Tremestrit të parë - Non Invasive Prenatal Testing

Në ditët e sotme jemi të bombarduar çdo ditë me informacione të çfarëdo sfere, e pastaj kur vjen çështja të fëmija ynë edhe më shumë, e në rastet kur jemi shtatzënë dhe presim beben edhe më tepër na frikëson fakti i mundësisë që fëmija ynë mund të mos jetë shëndosh.

Gjatë dekadave të fundit është rritur më shumë mundësia e testimeve në aspektin e llogaritjes se gjasës për anomali gjenetike të frytit, duke u nisur nga format më të thjeshta siç janë Double Test-i, Tripple Test-i dhe Testi i kombinuar deri te forma më e avancuar dhe me një saktësi deri në 99% siç është NIPT.

Testimi prenatal joinvaziv (NIPT), i quajtur ndonjëherë edhe skrining prenatal joinvaziv (NIPS), është një metodë për të përcaktuar rrezikun se fetusi a do të lindë me anomali të caktuara gjenetike. Ky test analizon fragmente të vogla të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatzënë.

Nga dituria e përgjithshme dimë se materiali gjenetik gjendet në bërthamë të një qelize, mirëpo një pjesë e vogël qarkullon edhe e lirë në gjak, që quhet CELL FREE DNA ose AND e lirë. Pastaj te shtatzëna qarkullon edhe një sasi e vogël e AND-së fetale e lirë në gjakun e nënës.

Sasia e materialit gjenetik e frytit që qarkullon në gjakun e nënës arrin vlera më të larta dhe dedektuse pas javës së 10-të të barrës, maksimumin në Tremestrin e 3-të të barrës dhe fillon të bjerë 24 orë pas lindjes.

Shkenca Biomolekulare ka arritur revolucion duke e mundësuar analizën e këtij materiali të lirë gjenetik të frytit, duke e marrë për mostër gjakun e nënës.

Që nga viti 2012 është e aplikuar në laboratorë të ndryshëm, mirëpo janë dashur disa vite derisa të arrihet shpërndarje e kësaj metode skriningu në tërë botën.

Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) rekomandonte NIPT vetëm për shtatzënat që konsideroheshin me rrezik të lartë, njëjtë kështu edhe organizata e Obstetër-Gjinekologëve të Gjermanisë. Megjithatë, tani rekomandohet dhe ofrohet NIPT për të gjitha shtatzënat, pavarësisht rrezikut, mirëpo si investim vetanak ngase sigurimet shëndetësore nuk e rimbursojnë.

Faktorët e rrezikut për anomali gjenetike e dimë që janë ndër të tjera: Histori e ngarkuar me anomali gjenetike, fëmijë të lindur paraprakisht me anomali gjenetike, mosha e prindërve, stili i jetës së tyre, sëmundjet shoqëruese, dyshime në anomali bazuar në ekzaminim ultrasonografik etj.

Duhet ta dimë dhe duhet ta transmetojmë që kjo formë e skriningut për prezencën e ndonjë anomalie gjenetike nuk është forme diagnostikuse, mirëpo është testim që na udhëzon të hulumtojmë ose të mos hulumtojmë tutje, pas rezultatit jo të mirë medoemos nuk kemi si t’u ikim formave të tjera të diagnostikimit, ato invazive, siç janë ndër të tjera Amniocenteza, që e dimë se përcillet me rrezikshmëri më të lartë gjatë realizimit sesa NIPT. Për fat të mirë për të gjitha këto testime dhe forma diagnostikuese mund të shërbehemi në Kosovë duke mos pasur arsye të dalim jashtë vendit për testim.

Ndër të tjera, vlen po ashtu të ceket se krahas skringut të kësaj forme duhet të bëhet një kontroll ultrasonografik nga një ekspert i ultrasonografisë fetale Gjinekolog Obstetër, i cili bashkë me analizën gjenetike edhe me dukjet ultrasonografike na plotëson pasqyrën mbi gjendjen e fetusit.

Nga njohësit e mirë të ultrazërit në shtatzëni qysh herët gjatë barrës mund të shihen një numër i madh ndryshimesh në ndërtim të bebes brenda në mitër.

Testi ofron një pamje më të gjerë që përfshin Trisomite dhe Monosomite, e rralla të kromozomeve autosomale si dhe Mikrodelecionet klinikisht të rëndësishme. Testimi i këtillë është një test screening i anomalive kromozomale të një game më të gjerë.

Andaj rekomandohet të bëhet për shkak të rrezikut gati se joekzistues për nënën dhe fëmijën, si dhe për shkak të saktësisë së lartë që ka në disa anomali gjenetike deri në 99%.

Rekomandoj që detajet dhe rastin tuaj në mënyrë specifike ta bisedoni me mjekun tuaj.