SHBA: A duhet t’i kontrollojmë të gjithë të porsalindurit për çrregullime neurozhvillimore?

Zgjerimi i shqyrtimit të të porsalindurve (NBS) për të përfshirë identifikimin e gjeneve që lidhen me një rrezik në rritje për çrregullime neurozhvillimore (NDD) do të shkaktonte më shumë dëm sesa dobi, sipas një artikulli të botuar në revistën “Pediatrics”.

Ndërsa disa ekspertë besojnë se identifikimi i hershëm i çrregullimeve neurozhvillimore në periudhën e të porsalindurit do të ofronte një mënyrë të barabartë për të shënuar dhe trajtuar herët aftësitë e kufizuara, autorët e punimit të ri pretendojnë se sekuenca gjenomike më e gjerë do të përkeqësonte pabarazitë ekzistuese shëndetësore, shkruan Medical Xpress përcjell Gazeta Shneta.

“Përfitimi i shqyrtimit të hershëm gjenomik varet nga aftësia për të identifikuar më herët fëmijët me çrregullime neurozhvillimore dhe më pas të ofrohet akses në kohë në mbështetje terapeutike,” tha autorja kryesore, Dr. Sarah Sobotka, asistent profesoreshë e Pediatrisë Zhvillimore dhe Sjellëse në Universitetin e Çikagos.

Studiuesit ende nuk kanë vërtetuar se gjenotipi (përbërja gjenetike) dhe fenotipi (shenjat ose sjellja që manifestohen nga jashtë) përputhen shkencërisht. Kjo mund të ngrejë alarme dhe në disa raste, të çojë në çrregullime të mbitrajtimit që mund të mos shfaqen kurrë tek një fëmijë.

Familjet mund të marrin një diagnozë dhe t’i etiketojnë fëmijët bazuar në premisën se një variant gjenetik do të thotë se një fëmijë ka një çrregullim neurozhvillimor ose do të zhvillojë një të tillë në të ardhmen. Kjo mund të çojë në stigmë dhe profeci vetëpërmbushëse, duke shkaktuar dëm për ata që nuk shfaqin kurrë shenja ose simptoma.

Përkeqësimi i mëtejshëm rrjedh nga fakti se ka një furnizim të pamjaftueshëm të terapistëve të trajnuar për të ofruar shërbimet e nevojshme për fëmijët me çrregullime neurozhvillimore.

Rritja e identifikimit të hershëm të atyre në rrezik, të cilët nuk mund të paraqiten kurrë me vonesa zhvillimi, në mënyrë të pashmangshme do të favorizonte ata me burime – fëmijët prindërit e të cilëve janë më të gatshëm për të mbrojtur – duke zgjeruar hendekun për grupet e minorizuara që tashmë luftojnë për të aksesuar kujdesin. /gazetashneta